すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。
厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。 かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。
当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。
ウィルソン・コノバロフ病
記事の医療専門家
最後に見直したもの： 12.07.2025
ウィルソン・コノバロフ病（肝レンズ核変性症）は、主に若年層に発症するまれな遺伝性疾患で、セルロプラスミンの生合成および銅の輸送障害によって引き起こされ、主に肝臓と脳の組織および臓器の銅含有量が増加します。特徴としては、肝硬変、脳の基底核の両側の軟化および変性、および角膜の周辺部に沿った緑がかった茶色の色素沈着（カイザー・フライシャー環）の出現が挙げられます。
この疾患は、1912年にSAキニア・ウィルソンによって初めて記述され、「明確な症状群であり、その主な症状は、全身性の振戦、構音障害および嚥下障害、筋硬直および筋緊張亢進、疲労、痙性収縮、拘縮、そして高ぶった感情性である。精神症状は一過性で中毒性精神病に類似することもあるが、それほど重症ではなく慢性的であり、精神視野の全般的な狭小化、ある程度のぼんやりとした状態、あるいは妄想や幻覚を伴わない従順さなどが含まれる。精神症状は必ずしも神経学的症状と同じ程度に進行するわけではない。症例によっては、精神症状が非常に軽度であるか、全く認められないこともある」（Wilson, 1912）。ウィルソンはこの疾患の臨床症状のほとんどを記述していたが、肝障害と異常な角膜色素沈着については言及していなかった。後者は角膜への銅の沈着によって発生し、カイザー・フライシャー環と呼ばれる。
ウィルソン・コノバロフ病の原因
肝レンズ核変性症は遺伝性疾患であり、常染色体劣性形式で伝わります。
この疾患は人口の3万人に1人の割合で発症します。発症原因となる異常遺伝子は、第13染色体領域に局在しています。患者は皆、この遺伝子のホモ接合性保因者です。この疾患は世界中に広く蔓延していますが、東欧系ユダヤ人、アラブ人、イタリア人、日本人、中国人、インド人、そして近親婚が一般的である集団でより多く見られます。
肝レンズ核変性症は、13番染色体に位置する銅輸送体遺伝子の変異によって引き起こされます。この疾患は通常、10代または20代に発症し、主に神経学的・精神的症状、あるいは肝障害に関連する症状を呈します（これらの症状群はいずれも症例の3分の1で優勢です）。症状は10代に現れる場合もあり、非常にまれに60代に現れることもあります。
[ ウィルソン・コノバロフ病の病因
肝レンズ核変性症では、肝臓におけるセルロプラスミン（銅酸化酵素）の合成に遺伝的欠陥があり、これはα2グロブリンと関連しています。セルロプラスミンの重要性は、血中の銅を結合状態に保つことです。体は食物から1日に約2～3mgの銅を摂取し、その約半分が腸管で吸収されて血中に入り、セルロプラスミンと結合して組織に運ばれ、特定のアポ酵素に組み込まれます。
ウィルソン・コノバロフ病の症状
臨床像は多様性を特徴としており、これは銅が多くの組織に損傷を与えるためです。どの臓器に最も多く損傷が生じるかは年齢によって異なります。小児では主に肝臓（肝障害型）が損傷を受けます。その後、神経症状と精神障害（神経精神障害型）が優勢になり始めます。20歳以降に発症した場合、通常は神経症状が見られます。両方の症状が組み合わさる場合もあります。5歳から30歳までの患者の多くは、既に臨床症状が現れているか、診断が確定しています。
あなたを悩ましているのは何ですか？
ウィルソン・コノバロフ病の診断
血清中のセルロプラスミン値と銅値は通常低下しています。鑑別診断は急性肝炎および慢性肝炎で行われ、これらの疾患では肝臓での合成障害によりセルロプラスミン値が低下する可能性があります。栄養失調もセルロプラスミン値の低下の一因となります。エストロゲン、経口避妊薬の服用、胆道閉塞、妊娠中は、セルロプラスミン値が上昇することがあります。
どのように調べる？
どのようなテストが必要ですか？
ウィルソン・コノバロフ病の治療
選択するべき薬はペニシラミンです。銅と結合し、尿中への銅の排泄量を1日1000～3000マイクログラムに増加させます。治療は、塩酸ペニシラミンを1日1.5グラム、食前に4回経口投与することから始まります。改善はゆっくりと進行するため、この用量で少なくとも6ヶ月間継続して投与する必要があります。改善が見られない場合は、用量を1日2グラムまで増やすことができます。中枢神経系に損傷のある患者の25％では、症状が最初に悪化し、その後改善の兆候が現れる可能性があります。カイザー・フライシャー環は減少または消失します。発話は明瞭になり、震えや硬直は減少します。精神状態は正常化します。