子供と大人の巨舌

不釣り合いに大きいまたは異常に広い舌-巨舌は、原則として、子供に発生し、かなりまれな異常と見なされます。巨舌は通常、舌の痛みのない拡大が長引くことを意味します。[1]、 [2]

ICD-10によると、舌は（味蕾があるため）感覚器官の1つであり、関節装置の一部でもありますが、コード-Q38.2で消化器系の先天性奇形として分類されます。 。

舌の肥大は先天性であるだけでなく、そのような場合、その肥大はコードK14.8の口腔の病気に起因することに留意する必要があります。

医師は、先天性（真または一次）と後天性（二次）に分けて、この病状を異なる方法で呼び出すことができます。 [3]

疫学

臨床統計によると、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の巨舌症は、この病状の小児の約95％で発生します。症候群自体の有病率は、14,000〜15,000人の新生児あたり1例と推定されています。そして、巨舌症の子供たちの47％で、異常の根底にあるのはこの症候群です。

そして、一般的に、先天性症候群の巨舌症は、すべての症例の24〜28％を占め、先天性甲状腺機能低下症についてもほぼ同じです。

いくつかの報告によると、患者の6％が巨舌の家族歴を持っています。 [4], [5]

原因 巨舌

新生児の巨舌（新生児巨舌）の最も一般的な原因は次のとおりです。

• ベックウィズ-ヴィーデマン症候群 （片側肥大）およびダウン症候群;
• アミロイドーシスの主要な形態 ;
• 甲状腺ホルモンの不十分な産生- 子供の先天性原発性甲状腺機能低下症、およびクレチン病（クレチン性甲状腺機能低下症）-まれな形態の先天性甲状腺ホルモン欠乏症および甲状腺機能低下症-筋肥大症（Kocher-Debre-Semilien症候群）;
• 舌のリンパ管の奇形-リンパ管腫; [6]
• 血管腫-血管によって形成される良性腫瘍（先天性クリッペル・トレノネ・ウェーバー症候群で発生することが多い）。

子供の巨舌症は、主に I型およびII型ムコ多糖症（ハンター症候群）を伴う遺伝的に決定された疾患で観察できます 。遺伝性の全身性グリコーゲン症2-ポンペ病（組織にグリコーゲンが蓄積する）。

顎と口蓋裂の異常な発達を背景とした巨舌は、ピエールロビン症候群の子供たちの10％以上で観察されます 。多くの場合、アンジェルマン症候群 （15番染色体上のいくつかの遺伝子の喪失に関連する）、および頭蓋顔面骨異形成症（クルーゾン症候群）の 子供では、著しく拡張した舌が突き出てい ます。

若い年齢で、下垂体前葉のホルモン活性腫瘍の存在は、STH（成長ホルモン成長ホルモン）の分泌過多と先端巨大症の発症につながり 、その症状の中で、鼻、唇、舌の増加があります、など。老年期には、舌のサイズは、AL-アミロイドーシス、脱出症候群の歯（無歯症）とともに増加する可能性があります。[7]

巨舌の病因は、内分泌および代謝障害にも関連しています。 粘液水腫; 橋本の自己免疫性甲状腺炎; 神経線維腫症; パラアミロイドーシス（ルバーシュピック症候群）多発性骨髄腫につながる ; 嚢胞性ヒグローマまたは甲状腺舌管の嚢胞; 横紋筋肉腫。[8], [9]..。巨舌はまた、ロピナビルとリトナビルを服用しているHIV感染患者の副作用として発症する可能性があります。[10]

後天性疾患に見られる巨舌症は、通常、慢性感染症または炎症性疾患、悪性新生物、内分泌障害、および代謝障害が原因で発生します。これらには、甲状腺機能低下症、アミロイドーシス、先端巨大症、クレチン症、真性糖尿病、および梅毒、結核、舌炎、リンパ腫、神経線維腫症、アレルギー反応、放射線、手術、多発性筋炎、頭頸部感染症、外傷などの良性および悪性腫瘍などの炎症状態が含まれます。出血、リンパ管腫、血管腫、脂肪腫、静脈うっ血など。[11]

危険因子

上記の病状と疾患は、臨床症状の兆候の1つとして舌の肥大のリスクを高める要因です。

優性の遺伝的異常を伴う改変された遺伝子は、いずれかの親から受け継がれるか、または新しい突然変異の結果である可能性があります。そして、異常な遺伝子を通過するリスクは50％です。

病因

先天性大膠症の発症のメカニズムは、腹側および内側の筋肉原基（筋節）の胚性結合組織（間葉）から妊娠4-5週で胎児に形成された舌の筋肉（線条）組織の肥大にあります。咽頭の下部と鰓弓の耳の後ろ、および後頭体節（中胚葉の主要な部分）の筋芽細胞。舌の通常のサイズは年齢とともに変化し、最大の成長は生後最初の8年間に発生し、18歳で完全に成長します。[12]

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は、細胞分裂を刺激するマイトジェンに属するIGF2タンパク質であるインスリン様成長因子2をコードする染色体11p15.5の異常に関連しています。そして、この場合の巨舌の病因は、舌の筋肉組織の形成中の細胞増殖の増加によるものです。[13]

ムコ多糖症の酵素欠損による組織の細胞間マトリックスのグリコサミノグリカンの代謝の破壊は、舌を形成する筋肉を含むそれらの蓄積につながります。そしてアミロイドーシスでは、舌のサイズの病理学的変化は、骨髄の異常な形質細胞によって合成され、線維構造のアモルファス細胞外糖タンパク質であるアミロイドによるその筋肉組織の浸潤の結果です。 

症状 巨舌

巨舌の最初の兆候は、舌の肥大および/または肥厚であり、これはしばしば口腔から突き出ており、ひだやひび割れがある場合があります。

この病状に関連する症状は次のようになります。

• 乳児への授乳の困難と子供と大人の食事の困難
• 嚥下障害（嚥下障害）;
• 唾液分泌過多（唾液分泌）;
• さまざまな程度の言語障害;
• 喘鳴（喘鳴）;
• いびきと睡眠時無呼吸。

先天性甲状腺機能低下症の巨舌を伴う甲状腺ホルモンの欠乏によって引き起こされる症状は、過体重および低体温、眠気、長期の黄疸、臍ヘルニア、筋肉ジストニア、便秘、およびその後の遅発性の歯が生える、嗄声および身体的症状として現れる可能性があります子供の発育を遅らせる。 [14]

モンゴロイドの顔のタイプと巨舌症は、21トリソミー、つまり先天性ダウン症の外的兆候です 。これは、19世紀半ばに英国の医師J.ダウンによって最初に説明され、この状態をモンゴリズムと定義しました。前世紀の後半にのみ、症候群は現在の名前を受け取りました。

21番染色体の余分なコピーは、頭蓋骨の顔の部分の形成に典型的な形態学的障害を引き起こす、子宮内発達の遺伝子調節メカニズムの失敗の原因です。この症候群の患者の認識可能な表現型を説明する専門家は、モンゴロイド人種に特徴的な顎矯正顔面プロファイリング（つまり、顔が垂直に平らで、鼻の橋が低い）、顕著な頬骨弓、およびまた、頬骨の側頭端までわずかに隆起しています。目の弧の部分。

頭蓋骨の異常な発達により上顎が短くなり、咬合違反や開咬につながるため、肥厚した舌の先端が別れた口から突き出されることがよくあります。このため、舌の組織には組織学的変化がないため、ダウン症の巨舌は相対的であると見なされます。

合併症とその結果

異常に肥大した舌の合併症と悪影響のリストには、次のものが含まれます。

• 舌先の組織（そして時には口腔粘膜の組織）の潰瘍および壊死;
• 顎顔面の異常と不正咬合;
• アーティキュレーションの問題;
• 上気道の閉塞（舌の後ろの肥大を伴う）;
• うつ病と心理的問題。

診断 巨舌

伝統的に、診断は徹底的な病歴、身体検査、およびすべての既存の症状の比較から始まります-舌の肥大の原因を特定するために。

多くの健康な新生児は、歯茎の端より上と唇の間に舌を突き出していることに留意する必要があります。これは、生後1か月の乳児の舌が十分に広いため、発達段階の特徴です。口腔を完全に占有し、頬の内面の歯茎とパッドに触れます（これは生理学的に原因です-吸引の必要性）。

臨床検査には、血清成長ホルモンレベル、新生児の血液中の甲状腺刺激ホルモンを含む甲状腺ホルモン（先天性甲状腺機能低下症の検査）、尿グリコサミノグリカン（GAG）などの検査が含まれる場合があります 。

実施されます：

• 甲状腺の研究、
• 遺伝子研究。

機器診断は、頭蓋骨の顔の部分を視覚化するため（X線）、および舌を研究するために使用されます（超音波、コンピューターおよび磁気共鳴画像法）。

出生前診断（妊婦の超音波検査による）の過程で、胎児の巨舌は超音波で検出できます-適切な面での画像技術が使用されている場合。 [15]

差動診断

鑑別診断は、胃腸管および糖尿病の疾患、ならびにその炎症（舌炎）において、巨舌を急性血管浮腫または舌の腫れと区別することを目的としています。

処理 巨舌

治療は根本的な原因と重症度によって異なります。軽度の場合、言語聴覚士による関節障害の矯正と歯科矯正医による不正咬合で十分かもしれません。

そして、外科的治療だけが舌を減らすことができます：手術が行われます-部分的な光沢切除（ほとんどの場合、くさび形）は、外観を改善するだけでなく、舌の機能を最適化します。 [16]

また、可能であれば、舌のサイズが大きくなる原因となった病気を治療する必要があります。 [17]

防止

この病状の予防策は開発されていませんが、妊娠を計画する前に、家族に先天性異常があった場合は遺伝学者に相談することをお勧めします。

予測

予後は、巨舌が引き起こす根本的な原因と症状の重症度にも依存します。残念ながら、先天性疾患は残念です。ほとんどの場合、臨床経過は通常良好です。合併症のある患者では、臨床転帰を改善するために介入を検討する必要があります。予後は、最終的には重症度、根底にある病因、治療の成功に依存します。