子供の病気（小児科）

若年性関節リウマチ

若年性関節リウマチ (JRA) は、他の関節病変がない場合に 16 歳未満の小児に発症する、原因不明で 6 週間以上続く関節炎です。

血小板症は、血小板の量が正常範囲内にあるにもかかわらず、血小板の質が低下することで引き起こされる血液凝固障害です。遺伝性のものと後天性のものがあります。

ハプテン性免疫血小板減少症の症状は急性に発現します。点状出血は自然発生的に発生します。紫斑は、皮膚および皮下組織の点状出血、粘膜出血、鼻血として現れます。思春期の女子では、消化管出血や子宮出血がみられることがあります。

ヴィスコット・アルドリッチ症候群は、湿疹、反復性感染症、血小板減少症を特徴とします。ヴィスコット・アルドリッチ症候群の症状は、新生児期または生後数か月以内に現れます。多くの場合、患児は早期に死亡します。新生児期には出血はしばしば下血として現れ、後に紫斑が現れます。

特発性（自己免疫性）血小板減少性紫斑病は、骨髄中の巨核球の数が正常または増加し、血小板数が孤立して減少（100,000/mm3未満）し、血小板表面および血清中に抗血小板抗体が存在することで血小板の破壊が増加するという特徴を持つ疾患です。

血小板数が減少したり機能が低下したりすると、出血が起こることがあります。最も典型的な出血は、損傷した皮膚や粘膜からの出血で、点状出血、紫斑、斑状出血、鼻出血、子宮出血、消化管出血、血尿などが見られます。頭蓋内出血は非常にまれです。

血栓症は、長期間（数か月、数年、生涯を通じて）にわたって、自然に血栓が形成される傾向、または損傷した領域を超えて血栓が制御不能に広がる傾向がある身体の慢性疾患です。

フォン・ヴィレブランド病は、フォン・ヴィレブランド因子の量的欠乏または質的欠陥によって起こる常染色体優性遺伝疾患です。

血友病は、抗血友病血漿因子の合成における遺伝的に決定された欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患のグループです。

白血球接着不全症（LAD）。LAD 1型は常染色体劣性遺伝で、男女ともに発症します。この疾患は、好中球インテグリンのβ2サブユニット（細胞内の補体依存性相互作用における中心的な役割を担う）をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。