子供の病気（小児科）

コストマン症候群：原因、症状、診断、治療

コストマン症候群（小児期に遺伝的に発症する無顆粒球症）は、遺伝性好中球減少症の中で最も重篤な病態です。遺伝形式は常染色体劣性で、散発例と優性遺伝がみられます。

1 歳以上の小児および成人における好中球減少症の基準は、末梢血中の好中球（桿体および分葉球）の絶対数が血液 1 μl あたり 1,500 個以下に減少することであり、生後 1 年以内の小児の場合は 1 μl あたり 1,000 個以下に減少することです。

新生児の同種免疫性または同種免疫性好中球減少症は、胎児と母親の好中球の抗原不適合により胎児に発生します。母親の同種抗体はIgGクラスに属し、胎盤バリアを通過して新生児の好中球を破壊します。同種抗体は通常、白血球凝集素であり、患者とその父親の細胞と反応しますが、母親の細胞とは反応しません。

チェディアック・東症候群は、全身性細胞機能不全を伴う疾患です。遺伝形式は常染色体劣性で、Lystタンパク質の異常によって引き起こされます。この症候群の特徴的な所見は、好中球、好酸球、末梢血および骨髄の単球、ならびに顆粒球前駆細胞における巨大ペルオキシダーゼ陽性顆粒です。

シュワッハマン・ダイアモンド症候群は、好中球減少症および膵外分泌機能不全に加え、骨幹端異形成（患者の25％）を呈することを特徴とする。遺伝形式は常染色体劣性で、散発例も存在する。好中球減少症の原因は、骨髄前駆細胞および骨髄間質の障害である。好中球の走化性は障害されている。

ミエロペルオキシダーゼ欠損症は食細胞の最も一般的な先天性病理であり、完全な遺伝性ミエロペルオキシダーゼ欠損症の頻度は 1:1400 ～ 1:12,000 です。

慢性肉芽腫症は、微生物の刺激に対する好中球のスーパーオキシドアニオン形成システムの欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患です。この疾患は、酸素を活性型であるスーパーオキシドに還元する触媒作用を持つNADPHオキシダーゼの構造における遺伝的プログラム変化、または酵素の欠損に基づいています。

「部分的赤芽球癆」（PRCA）という用語は、網状赤血球減少症を伴う貧血、および骨髄中の形態学的に特定された赤血球新生前駆細胞ならびに早期の赤血球新生が決定された前駆細胞の消失または数の著しい減少を特徴とする一連の病態学的実体群を指します。この分類では、PRCAは先天性と後天性の2つに分けられます。

ダイアモンド・ブラックファン貧血は、小児における部分赤芽球癆の中で最もよく知られた病態です。この病名は、1938年にこの疾患の特徴的な症状を示す4人の小児を報告した著者にちなんで名付けられました。

先天性角化異常症（先天性角化異常症）の最初の記述は、1906年に皮膚科医のジンサーによって行われ、1930年代に皮膚科医のコールとエングマンによって補足されたため、このまれな遺伝性病理の別名は「ジンサー・コール・エングマン症候群」です。